Dauno sindromas ir Alzheimerio liga

Dauno sindromas ir Alzheimerio liga

Kai kuriems Dauno sindromą turintiems asmenims, sulaukus vidutinio amžiaus, taip pat išsivysto demencija. Šis skyrelis paaiškina šį ryšį, apibūdina kai kuriuos aspektus, susijusius su Dauno sindromą turinčių ir Alzheimerio liga sergančių asmenų patirtimi.

Kas yra Dauno sindromas?
Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, atsiradęs apvaisinimo metu. Dėl jo asmuo kiekvienoje kūno ląstelėje vietoj įprastų dviejų turi tris 21-osios chromosomos chromatides, ir taip sutrikdomas genų balansas. Perteklinis genas nulemia tam tikrus ypatumus, kurie gali būti susiję su vystymosi sutrikimais ar išvaizdos bruožais.

Kas yra Alzheimerio liga?
Alzheimerio liga yra fizinė galvos smegenis pažeidžianti būklė, kuri paveikia atmintį, mąstymą ir elgesį. Alzheimerio liga yra dažniausia demencijos forma, apimanti iki 70 proc. visų demencijos atvejų.

Ryšys tarp Dauno sindromo ir Alzheimerio ligos
Didelė dalis, bet ne visi Dauno sindromą turintys asmenys sendami susirgs Alzheimerio liga. 21-ojoje chromosomoje, kurios papildomą kopiją turi asmenys, kuriems nustatytas Dauno sindromas, yra genas, gaminantis amiloido baltymo pirmtaką (APP). Per didelis šio baltymo kiekis lemia ląsteles žudančių amiloido baltymų plokštelių atsiradimą galvos smegenyse. Dauno sindromą turinčių asmenų smegenys dėl papildomos 21-osios chromosomos sukuria 1,5 karto daugiau APP nei kitų žmonių smegenys, todėl Alzheimerio liga pasireiškia anksčiau. Beveik visi 40 metų sulaukę asmenys turi baltymų plokštelių sankaupų ir baltymų raizginių, kurie pažeidžia ląstelių funkcijas ir didina Alzheimerio ligos riziką, tačiau Alzheimerio liga suserga ne visi.
Vertinama, kad daugiau nei 50 proc. Dauno sindromą turinčių asmenų įgis demenciją dėl Alzheimerio ligos. Alzheimerio liga, kuria serga Dauno sindromą turintys asmenys, nėra paveldima.
Mokslininkai vis dar turi išsiaiškinti, kodėl kai kuriems asmenims išsivysto demencija, o kitiems – ne. Panašus klausimas yra susijęs su kita žmonių dalimi – kodėl kai kuriems asmenims, kurie yra patyrę galvos smegenų pokyčių, panašių į Alzheimerio ligos, niekada neatsiranda minėtos būklės simptomų.

Alzheimerio ligos diagnozavimas
Jeigu asmuo turi Dauno sindromą, diagnozuoti Alzheimerio ligą gali būti sudėtingiau dėl šių priežasčių:

• Dauno sindromą turintys asmenys yra jautrūs įvairioms būklėms, tokioms kaip hipotiroidizmas ir depresija, kurios gali būti klaidingai palaikytos Alzheimerio liga. Šalutinis kai kurių vaistų poveikis taip pat gali sukelti panašius į Alzheimerio ligos simptomus;
• įprastais testais, naudojamais diagnozei nustatyti, neatsižvelgiama į Dauno sindromą turinčių asmenų patiriamus iššūkius;
• mažesni komunikaciniai kai kurių Dauno sindromą turinčių asmenų gebėjimai gali apsunkinti sveikatos įvertinimą.

Alzheimerio ligos diagnozę gali nustatyti tik sveikatos priežiūros specialistai. Dauno sindromą turinčiam asmeniui diagnozė įprastai priskiriama atmetant kitas galimas simptomų priežastis. Šeimos ir globėjų dalyvavimas diagnozuojant gali padėti pažinti asmens ligos istoriją ir atskirti su Dauno sindromu susijusią negalią nuo Alzheimerio ligos simptomų.

Jeigu diagnozuojama Alzheimerio liga
Šiuo metu nėra vaistų nuo Alzheimerio ligos, tačiau kai kurie vaistai ir alternatyvūs gydymo metodai gali sušvelninti patiriamus simptomus. Cholinesterazės inhibitoriai, pavyzdžiui, donepezilis (taip pat žinomas kaip ariceptas), rivastigaminas (parduodamas „Exelon“ pavadinimu) ir galantaminas (reminilas) gali padėti gydant kai kuriuos pacientus, sergančius Alzheimerio liga. Šių vaistų taikymas asmenims, turintiems Dauno sindromą, nebuvo sistemiškai tirtas.
Vaistai gali būti skirti antriniams simptomams, tokiems kaip nerimastingumas ar miego sutrikimai, švelninti.
Atsižvelgiant į atminties sutrikimų stiprėjimą, veikla, kurioje gali dalyvauti asmuo, turi būti adaptuota. Kai kurie Alzheimerio liga sergantys asmenys gali patirti elgesio sutrikimų, keliančių nerimą šeimos nariams ir globėjams. Būtina, kad specialistai supažindintų su efektyviais būdais, kaip suvaldyti besikeičiantį ligonio elgesį.
Visuomet prisiminkite, kad šeima, draugai ir globėjai vaidina svarų vaidmenį žmonių, turinčių Dauno sindromą ir sergančiųjų Alzheimerio liga, gyvenime. Jie gali palaikyti bendravimo įgūdžius, padėti patirti teigiamų emocijų prisimenant svarbiausius ankstesnio gyvenimo įvykius, padėti asmeniui išlikti vertinamu ir mylimu šeimos bei draugų rato nariu.

Daugiau pagalbos
„Saulytės“ yra Dauno sindromą turinčius asmenis ir jų globėjus vienijanti nevyriausybinė organizacija. Ši grupė įkurta vienyti bendruomenę, skatinti visuomenės informuotumą apie Dauno sindromą, teikti informaciją, šaltinius, siekiant gerinti Dauno sindromą turinčių asmenų ir jų šeimos narių sveikatą bei gerovę. Daugiau informacijos: https://www.saulytes.lt/