Demencijos paveldimumas

Asmenys, turintys demenciją, dažnai nerimauja, kad ši būklė gali būti perduota kitiems šeimos nariams. Čia aptarsime Alzheimerio ligos ir kitų demencijos formų paveldimumą.

Demencija yra psichoneurologinis sindromas, pasireiškiantis asmens pažinimo funkcijų sutrikimu ir neuropsichiatriniais simptomais, kurie progresuoja ir trikdo jo kasdienę veiklą. Įprastai demencija paveikia atmintį, gebėjimą spręsti užduotis, socialinius gebėjimus ir gebėjimą valdyti bei reikšti emocijas. Alzheimerio liga yra dažniausia demencijos priežastis (siejama su 50–70 proc. demencijos atvejų). Dažniausiai demencija pasireiškia vyresnio amžiaus asmenims, nepriklausomai nuo to, ar šeimoje buvo asmenų, turinčių demenciją. Moterims demencija išsivysto maždaug dvigubai dažniau nei vyrams.

Pažinkime genus
Genetinė medžiaga, kurią paveldime iš tėvų, glūdi chromosomomis vadinamose struktūrose. Žmogus (tiek vyrai, tiek moterys) turi 22 poras chromosomų bei 2 X chromosomas (moterys) arba X ir Y chromosomas (vyrai). Kiekviena chromosoma turi tūkstančius genų, tarsi karoliukų suvertų ant siūlo. Genai saugo informaciją – juose užkoduota tam tikra žmogaus informacija. Kiekvienas genas nulemia vieną labai mažą su žmogaus tapatybe susijusią dalelę. Jie yra pagrindiniai paveldimi elementai, nulemiantys tam tikrus bruožus (plaukų spalvą, ūgį, polinkį į cukrinį diabetą vėlesniame amžiuje ir pan.), kurie gali būti perduoti iš kartos į kartą. Dėl genų pokyčio įvyksta mutacija. Kai kurios mutacijos gali būti naudingos, tačiau dauguma yra žalingos.
Kalbant apie ligas, kai kurie genai yra priežastiniai. Pavyzdžiui, jeigu asmuo paveldi tam tikrą raumenų atrofijos formą nulemiantį geną, be jokių abejonių, jam išsivystys minėta raumenų būklė. Rizikos faktorių genai nebūtinai lemia, kad asmuo sirgs tam tikra liga (cukriniu diabetu, hipertonija ar Alzheimerio liga), bet jie gali padidinti tokią tikimybę.

Su Alzheimerio liga susiję genai
Jeigu artimas giminaitis susirgo Alzheimerio liga, tai nereiškia, kad sirgsite ir jūs. Su didesne rizika susirgti šia liga susiduria žmonės, turintys rizikos faktoriaus geną.
Svarbiausias šiuo metu žinomas su sporadinės (nepaveldimos) Alzheimerio ligos rizika susijęs genas yra baltymą apolipoproteiną E (APOE) koduojantis genas, esantis 19-oje chromosomoje. Šio geno epsilon (ɛ) alelis žmonių kūnuose gali būti trijų formų: ɛ2, ɛ3 ir ɛ4. Kiekvienas žmogus turi po du ɛ alelius, ir jie kartu sudaro genotipą. Genotipą gali sudaryti du vienodi ɛ aleliai (2/2; 3/3 arba 4/4) arba du skirtingi (2/3; 2/4; 3/4).
Yra žinoma, kad žmonės, turintys bent vieną ɛ4 alelį, ypač tie, kurie turi 4/4 genotipą, gali susidurti su didesne rizika sirgti Alzheimerio liga: pirmųjų rizika yra 2,5–3 kartus didesnė, antrųjų – 10–12 kartų nei visos populiacijos.
Asmenys, turintys bent vieną ɛ2, ypač tie, kurie turi 2/2 genotipą, net ir vėlyvoje senatvėje kiek rečiau suserga Alzheimerio liga. Kad būtų galima suprasti, kodėl taip yra, dar reikia atlikti daugiau mokslinių tyrimų.
Vis dėlto turimas APOE genotipas nėra lemiama Alzheimerio ligos priežastis. Yra atvejų, kai asmuo, genotipe turintis bent vieną ɛ4 alelį arba 4/4 genotipą, ir sulaukęs 90 metų nesusiduria su demencija, o yra atvejų, kai, turėdamas ɛ2 alelį, patiria jaunesnio amžiaus demenciją.
VUL SK Medicininės genetikos centre yra atliekami ankstyvos pradžios šeiminę Alzheimerio ligą lemiančių pagrindinių (APP, PSEN1 ir PSEN2) genų tyrimas. Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninėje Kauno klinikose, nustatant diagnozę, kai kuriais atvejais yra atliekamas APOE genotipo tyrimas.

Demencijos genetinės priežastys
Alzheimerio ligos forma, kuri gali būti paveldėta, vadinama „paveldima Alzheimerio liga“ arba, jeigu jau yra žinoma, kad šeimoje buvo asmenų, sirgusių paveldima Alzheimerio liga, „šeimine Alzheimerio liga“. Šiuo metu yra nustatyti trys genai, koduojantys Alzheimerio ligos išsivystymui svarbius baltymus (PSEN1, PSEN2 ir APP), kurie mutavę tam tikru būdu, sukelia paveldimą Alzheimerio ligą.
Jeigu vienas iš tėvų turėjo mutavusį geną, kuris sukelia paveldimą Alzheimerio ligą, kiekvienas iš vaikų turi 50 proc. tikimybę paveldėti šią ligą. Geno turėjimas reiškia, kad asmeniui galų gale išsivystys Alzheimerio liga. Tai įprastai įvyksta sulaukus 40 ar 50 metų. Ši Alzheimerio ligos forma paveikia labai mažą skaičių žmonių, ir kiek jų Lietuvoje – šiuo metu nėra žinoma.

Jeigu yra įtariama paveldima Alzheimerio liga
Genetiniais testais galima aptikti tam tikrus genų pokyčius. Jeigu asmuo serga šeimine Alzheimerio liga, testas gali parodyti, ar vaikas iš vieno iš tėvų paveldėjo pakitusį geną ir ar ateityje jam išsivystys liga. Tačiau testas neparodys, kada pasireikš simptomai.
Svarbu žinoti, ar šeimoje yra ar yra buvę asmenų, sirgusių Alzheimerio liga, o ne turėjusių kitą demencijos formą. Tai galima sužinoti pagal ankstesnius medicininius įrašus. Lietuvoje dėl sveikatos sistemos ypatumų tokie tyrimai yra riboti.

Šeiminės Alzheimerio ligos testavimas
VUL SK Medicininės genetikos centre tiriant Alzheimerio ligą ir diferencijuojant su kitomis neurodegeneracinėmis ligomis, gali būti atliekami genų rinkinių, siejamų su neurodegeneracinėmis ligomis arba viso egzomo (egzomas – svarbiausia DNR sekos dalis, koduojanti genų produktus (baltymus ir RNR). tyrimai naujos kartos sekoskaitos metodu. Paveldimas Alzheimerio ligos formas genetiškai taip pat tiria kai kurios privačios įstaigos, tokį tyrimą taip pat galima atlikti kitose šalyse.
Sprendimas atlikti paveldimos Alzheimerio ligos genetinį tyrimą yra nevienareikšmis, todėl būtina pasverti teigiamus ir neigiamus šio sprendimo aspektus. Testas suteikia informaciją, ar asmeniui išsivystys paveldima šeiminės Alzheimerio ligos forma, sulaukus vidutinio amžiaus. Toks testas gali būti atliekamas tik gavus tiriamo asmens sutikimą ir suteikus jam išsamią informaciją. Asmuo negali būti verčiamas atlikti tokį tyrimą.
Žinojimas, kad esi tokio geno turėtojas, kai kuriems žmonėms gali padėti pasirengti ateičiai. Tai gali paskatinti rinktis sveikesnį gyvenimo būdą, informuoti patikimus žmones apie savo pageidavimus ir norus. Vis dėlto, kadangi šiuo metu nėra vaistų nuo šios būklės arba 100 procentų patikimų būdų, kaip išvengti ligos, asmuo turi pasverti, ar jis nori žinoti, kad vėlesniame amžiuje jam tikrai išsivystys demencija.
Priimant šiuos sprendimus, būtinas kvalifikuotas konsultavimas. Sveikatos priežiūros specialistai gali pateikti informaciją apie šiuos tyrimus. Ateityje, kai galbūt bus atrasti Alzheimerio ligą užkirsti padedantys gydymo būdai, genetinis tyrimas gali tapti labiau pagrįstas.

Kitos retos paveldimos demencijos formos
Kai kurios kitos retos paveldimos ligos gali pasireikšti demencija. Tarp tokių yra Huntingtono liga, kai kurios frontotemporalinės degeneracijos formos. Tuomet asmens elgesys pasikeičia anksčiau, nei yra paveikiama atmintis. Visos šios paveldimos būklės yra labai retos.
Lietuvoje yra atliekami Huntingtono ligos tyrimai. Diagnozę patvirtina genetikai. Kiti demencijų genetiniai tyrimai įprastoje klinikinėje praktikoje nėra atliekami.

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email
Share on print
Apie demenciją
Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email
Share on print

Naujienlaiškis

Jeigu norite sužinoti apie su demencija susijusius įvykius Lietuvoje ir pasaulyje, užsisakykite naujienas.

Finansuoja

Vykdytojai

Partneriai

Rėmėjai